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Articles by Alexandra Martins
RNA splicing evidence enables robust classification of BRCA1 exon 18 variants: Results from the ENIGMA consortium
Keywords BRCA1 exon 18 mRNA splicing profile variant classification BP7_strong(RNA)weights ENIGMA BRCA1/2 VCEP guidelines Get full text access Log in, subscribe or purchase for full access. References 1. Kuchenbaecker, K.B. ∙ Hopper, J.L. ∙ Barnes, D.R. ... Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers JAMA. 2017; 317:2402-2416 2. Domchek, S.M. ∙ Weber, B.L. Clinical management of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers Oncogene. 2006; 25:5825-5831 3.
Tarcísio cobra prisão de autores dos disparos contra tenente da Rota
O governador Tarcísio de Freitas (Republicanos) se manifestou neste sábado (27/6) sobre a morte do tenente das Rondas Ostensivas Tobias de Aguiar (Rota) da Polícia Militar de São Paulo (PMSP), Ronickson Pimentel dos Santos, de 39 anos, baleado na cabeça enquanto estava parado em um semáforo, em São Caetano do Sul (SP). O estado de saúde do PM é grave. “Minha solidariedade à sua família, aos amigos e a todos os irmãos de farda neste momento de angústia.
Após visita a Trump, Flávio diz que volta aos EUA para frear tarifaço
São Paulo Flávio Bolsonaro foi associado a uma possível tarifa de 25% dos EUA sobre produtos brasileiros, anunciada pelo presidente americano Compartilhar notícia Semanas após ter seu nome associado a um possível tarifaço proposto pela gestão de Donald Trump sobre produtos brasileiros, o pré-candidato à Presidência Flávio Bolsonaro (PL-RJ) afirmou nesta terça-feira (23/6) que irá aos Estados Unidos atuar contra a aplicação da tarifa de 25%.
Haddad ironiza Tarcísio: “É preciso repensar o CEO do estado de SP”
O pré-candidato ao governo de São Paulo Fernando Haddad (PT) voltou a fazer críticas à situação fiscal do estado, nesta terça-feira (26/5), durante agenda de educação no Instituto Federal, em Cubatão (SP). No final de abril, o ex-ministro da Fazenda do governo Lula havia dito, em entrevista ao Metrópoles, que o estado não tem dinheiro em caixa, o que gerou reação do governador Tarcísio de Freitas (Republicanos) à época: “É muita cara de pau”.
Metrópoles entrevista Haddad, pré-candidato do PT ao governo de SP . Siga no YouTube
O Metrópoles entrevista na manhã desta quarta-feira (30/4) o ex-ministro Fernando Haddad (PT), pré-candidato ao governo de São Paulo. É a segunda vez que o petista disputa a vaga ao Palácio dos Bandeirantes contra o governador Tarcísio de Freitas (Republicanos), também pré-candidato à reeleição, e a terceira em que enfrenta um bolsonarista. Hoje, o ex-ministro concorre em desvantagem.
Zema diz que vai obrigar “marmanjão” do Bolsa Família a aceitar emprego
O pré-candidato do Novo à Presidência, o ex-governador de Minas Gerais Romeu Zema, reforçou críticas nesta quinta-feira (16/4) ao programa Bolsa Família, em evento de apresentação de seu plano de governo na disputa eleitoral. Caso eleito, o empresário afirmou que vai obrigar “marmanjões” que recebem o benefício a aceitar proposta de emprego. Do contrário, perderão o auxílio. “Marmanjões de 20, 30 anos, o dia todo deitado no sofá, jogando video game, participando de rede social e emprego não tem.
Mercadante cobra presença e assinatura de Tarcísio em acordo com BNDES
O presidente do Banco Nacional de Desenvolvimento Social (BNDES), Aloisio Mercadante, cobrou a presença do governador de São Paulo, Tarcísio de Freitas (Republicanos), em evento do anúncio de instalação da fábrica chinesa de trens CRRC Brasil, em Araraquara (SP). A unidade da CRRC ocupa as antigas instalações de uma montadora que deixou de operar no local e já iniciou a contratação de trabalhadores, mesmo antes da conclusão das linhas de produção.
Lula prega união da América do Sul em defesa de terras raras
1 de 10 Lula participa de homenagem a Jose Mujica com reitor da UFABC, Dácio Roberto Matheus, e a viúva do uruguaio, Lucía Topolansky.
Analysis of structure and conservation for supporting functional evaluation of PMS2 missense variants
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Abstract Germline defects in mismatch repair (MMR) genes are known to significantly increase the risk of developing certain types of cancers, notably colorectal and endometrial cancers. These conditions are characterized under Lynch syndrome. Accurate diagnosis of this predisposition, along with meaningful predictive testing for family members, necessitates the identification of pathogenic variants.
By Mev Dominguez-Valentin, Stéphanie Baert-Desurmont, Adriana Della Valle, Patricia Esperon, Florencia Neffa, Carlos A. Vaccaro, Geiner Jiménez Jiménez, Felipe Vaca-Paniagua, Sandra J. Perdomo, Giovana Tardin Torrezan, Dirce Maria Carraro, Angela Brieger, Hubert Serve, Alexandra Martins, Nicholas Zeuzem, Manon Quilan, Madleen Horlacher, Thaís Ferreira Bomfim-Palma, Walter Hernan Pavicic, Florencia Spirandelli, Carlos Santamaria-Quesada, Guido Plotz
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Deputado provoca Erika Hilton com hashtag contra Bolsonaro: “Ele Não”
1 de 1 deputado maurício neves - Foto: Divulgação/Câmara dos Deputados O presidente estadual do PP em São Paulo, o deputado federal Maurício Neves, reforçou os ataques à escolha da deputada federal Erika Hilton (PSol-SP) como presidente da Comissão de Defesa dos Direitos da Mulher da Câmara dos Deputados. Primeira deputada trans eleita no Brasil, a parlamentar foi escolhida para o colegiado com 11 votos em substituição à deputada Célia Xakriabá (PSol-MG).
Tarcísio ameaça encerrar contrato de BRT do ABC atrasado desde 2022
O governador Tarcísio de Freitas (Republicanos) reforçou a intenção de encerrar o contrato de R$ 237 milhões para a construção do BRT do ABC com a empresa Next Mobilidade, marcando mais um capítulo de um imbróglio iniciado em 2014. O modal com veículos elétricos pretende ligar as cidades da região do ABC paulista com a capital.
"Não existe direito de partido"
O governador Tarcísico de Freitas (Republicanos) rebateu nesta terça-feira (24/2) o dirigente partidário Valdemar Costa Neto (PL) por reivindicar a vaga de vice-governador para seu partido na chapa de reeleição ao governo estadual. Na noite de segunda-feira (23/2), o presidente do PL afirmou que vai brigar para que seu pupilo André do Prado (PL-SP), presidente da Assembleia Legislativa de São Paulo (Alesp), seja o candidato.
Esposa de Eduardo endossa Nikolas e diz que marido "não está bem"
1 de 1 Eduardo Bolsonaro Heloísa - Foto: Reprodução / Redes sociais A mulher do ex-deputado federal Eduardo Bolsonaro parece concordar com o deputado federal Nikolas Ferreira (PL-MG) sobre o estado de saúde de seu marido. “Ele pode não estar bem, mesmo! É humano, carrega uma cobrança e um peso absurdo nas costas, além da dor da saudade”, escreveu Heloísa Bolsonaro nesta tarde de segunda-feira, 23/2, em rede social.
Nico elogia ação da Turma do Chaves no Carnaval: “Criatividade é arma”
O delegado Osvaldo Nico Gonçalves, secretário estadual de Segurança Pública, destacou na manhã desta segunda-feira (16/2) ao trabalho com disfarces utilizados pelos policiais civis no combate a furtos e roubos neste Carnaval em São Paulo. Como mostrou o Metrópoles, agentes fantasiados de personagens da série Chaves prenderam cinco suspeitos por crimes em blocos de Carnaval na República, região central da capital.
Ambulantes acampam no Ibirapuera por vaga em blocos de Carnaval
1 de 1 Imagem mostra pessoas próximas a barraca - Metrópoles - Foto: William Cardoso/Metrópoles Enquanto os foliões se esbaldam com a festa do Carnaval de São Paulo, milhares de ambulantes tentam um lugar ao sol na folia em busca de espaço para trabalhar. No período do pré-Carnaval, dezenas de trabalhadores informais foram vistos acampados ao redor do Parque Ibirapuera, na zona sul de São Paulo, como forma de reservar lugar nos megablocos que passam pela região.
Operação pré-Carnaval apreende 63 adolescentes e 245 kg de drogas
A Polícia Militar prendeu 245 pessoas após a conclusão, nesta sexta-feira (13/2), de mais uma fase da Operação Impacto contra o tráfico de drogas no estado de São Paulo. A ação foi deflagrada em parceria com departamentos da Polícia Civil, e ainda resultou na apreensão de 63 menores e no recolhimento de mais de 250 quilos de drogas.
Tarcísio após caos com 1,5 milhão na Consolação no pré-Carnaval: "Não dá"
O governador Tarcísio de Freitas (Republicanos) afirmou nesta segunda-feira (9/2) que a Avenida Consolação não tem condições de abrigar 1,5 milhão de pessoas após ser questionado sobre a superlotação de megablocos do pré-Carnaval de São Paulo. No domingo (8/2), imagens de tumulto, expondo os riscos aos foliões, circularam pelas redes. O acesso à via foi fechado em razão da superlotação. A mesma região abrigou dois megablocos, o que gerou reação de autoridades da cidade.
CUF finaliza aquisição de 75% do Grupo HPA Saúde após aprovação da Autoridade da Concorrência
Cuatrecasas ha asesorado a CUF S.A. en el proceso de obtención de las autorizaciones reglamentarias necesarias —en particular, ante la Autoridade da Concorrência (“AdC”)— para adquirir una participación del 75 % del capital social de la Sociedade Hospital Particular do Algarve S. A. (Grupo HPA Saúde). La decisión de no oposición por parte de la AdC se conoció la semana pasada y está acompañada de una serie de compromisos establecidos entre CUF y el ente regulador.
"Saiu da costela de Bolsonaro"
Enquanto o governador Tarcísio de Freitas (Republicanos) tenta reverter a imagem de submissão ao ex-presidente Jair Bolsonaro, o senador Flávio Bolsonaro (PL-RJ) faz questão de dizer de onde vem o “carioca e flamenguista”. Nesta terça-feira (3/2), o presidenciável bolsonarista afirmou que Tarcísio “saiu da costela de Bolsonaro” ao ser questionado sobre uma suposta união do campo da direita, incluindo o governador, em torno de seu nome como candidato à Presidência da República.
"Tenho que pedir benção?"
No mesmo dia em que o governador Tarcísio de Freitas (Republicanos) cancelou visita ao ex-presidente Jair Bolsonaro em Brasília, o ex-deputado federal Eduardo Bolsonaro ironizou, nessa terça-feira (20/1), a influência do chefe do Executivo estadual sobre a disputa ao Senado com pré-candidatos de seu campo político. Duas vagas por estado estarão em jogo. “Então, quem tem o voto não pode dar sugestão de quem ele quer transferir o voto?
"Não é traidor de forma alguma"
O pré-candidato à Presidência Flávio Bolsonaro (PL-RJ) saiu em defesa do governador paulista Tarcísio de Freitas (Republicanos) após o dirigente estadual receber críticas da militância bolsonarista por estar ao lado do presidente Lula e do ministro Alexandre de Moraes, do Supremo Tribunal Federal (STF), em evento do SBT News, na sexta-feira (12/12). “O Tarcísio não é um traidor de forma alguma.
Fígado gordo e o desafio de um Natal saudável
Artigo de opinião de Alexandra Martins, serviço de Gastrenterologia da ULS Amadora Sintra e Hospital CUF Cascais A época natalícia aproxima-se, e é para muitos, sinónimo de abundância: mesas repletas de pratos tradicionais, doces apelativos e copos que se erguem em celebração. Neste ambiente festivo, é fácil descurar os potenciais impactos na saúde, especialmente no fígado, um órgão tantas vezes esquecido.
Effects of Long‐Term Nutrient Addition on Leaf Metabolites, Herbivory, and Mycorrhizal Spores Associated With a Savannah Woody Species
1 Introduction Secondary metabolites in plants play key roles in interspecific interactions (Mierziak et al. 2014; Stevenson et al. 2017). Aboveground, secondary metabolites protect plants against herbivores, exerting strong selective pressure and contributing to the diversity of plants in the tropics (Coley and Barone 1996; Kursar et al. 2009; Coley and Kursar 2014).
RNA-based diagnostic studies in genetics: Review and guidance from a multidisciplinary French network - European Journal of Human Genetics
Abstract The widespread use of high-throughput sequencing for genetic diagnosis has led to considerable advances in patient care, but interpretation of the variants identified remains a challenge and geneticists routinely face the question of variants of uncertain significance. The clinical interpretation of genomic variants requires a high level of expertise to ensure appropriate genetic counseling.
CUF adquire uma participação de 75% do Grupo HPA Saúde
Cuatrecasas ha asesorado a CUF S. A. en la adquisición de una participación del 75 % de la Sociedade Hospital Particular do Algarve S. A. (Grupo HPA Saúde). Fundado en 1996, cuando se creó el Hospital Privado do Algarve en Alvor, el Grupo HPA Saúde está formado por cinco hospitales y diecisiete clínicas y tiene una importante presencia en el sur de Portugal, en las zonas del Algarve y el Alentejo, así como en la Región Autónoma de Madeira.
CUF adquiere trece centros sanitarios de la red de clínicas miMed
Con esta operación, la red CUF alcanza ya los 43 centros sanitarios, entre hospitales, clínicas y centros asistenciales de proximidad. Estos últimos, ubicados en zonas de fácil acceso, prestarán un servicio de asistencia sanitaria centrado en el acompañamiento continuo en las áreas de medicina general, familiar, ocupacional y dental, psicología, nutrición, enfermería, tratamientos, análisis clínicos y otros exámenes esenciales.
Enhanced Cytotoxicity against a Pancreatic Cancer Cell Line Combining Radiation and Gold Nanoparticles
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Investigation of the Potential of Concomitant Radiation Therapy and Gold Nanoparticles for Pancreatic Cancer
Preprint Article Version 1 This version is not peer-reviewed Version 1 : Received: 19 June 2024 / Approved: 21 June 2024 / Online: 24 June 2024 (04:07:06 CEST) Martins, A.; Ferreira, B. C.; Gaspar, M.; Vieira, S.; Lopes, J.; Viana, A. S.; Paulo, A.; Mendes, F.; Campello, M. P. C.; Martins, R.; Reis, C. P. Investigation of the Potential of Concomitant Radiation Therapy and Gold Nanoparticles for Pancreatic Cancer. Preprints 2024, 2024061529.
Multidimensional factors associated with perceived risk of HIV among sexually experienced individuals in Portugal
• None , , , , , , , & ( ). The associations of voluntary counseling and testing acceptance and the perceived likelihood of being HIV-infected among men with multiple sex partners in a South African township . AIDS and Behavior, 14(4), – . • None , , , , & ( ). HIV testing behaviors and perceptions of risk of HIV infection among MSM with main partners . AIDS and Behavior, 19(3), – .
The relationship between dyadic coping and dyadic adjustment among HIV-serodiscordant couples
Living within an HIV-serodiscordant relationship has been recognized as a stressful experience for both HIV-infected and HIV-uninfected partners. However, no study has examined the association between dyadic coping (DC) and dyadic adjustment of such couples. In this study, we analysed the association between DC (positive, negative, and common DC) and dyadic adjustment (consensus, satisfaction, cohesion) among HIV-serodiscordant couples, considering individual and cross-partner effects.
Julgamento de Moro pelo CNJ
O Conselho Nacional de Justiça pautou para esta terça-feira, 24, pedido do PT, PSB e PCdoB para que o juiz Sérgio Moro seja punido por ter autorizado divulgação de conversa telefônica entre os ex-presidentes Dilma Rousseff e Lula. Na conversa, Dilma comunica Lula sobre o mensageiro ‘Bessias’, que iria entregar termo de posse ao ex-presidente, então nomeado ministro da Casa Civil.
Por 'engano', PT publica texto em que diz não reconhecer eleição sem Lula
O PT publicou texto no seu site nesta segunda-feira, 5, em que afirmava que a presidente nacional do partido, senadora Gleisi Hoffmann (PR), "sinaliza" que a legenda não vai reconhecer o resultado eleitoral da eleição presidencial de outubro caso o ex-presidente Luiz Inácio Lula da Silva for impedido de disputar o pleito. Horas depois, o partido afirmou que o material fora publicado por engano.
Um quinto dos processos no STF caducou em 2016
A pesquisa sobre a carga de trabalho do STF foi encomendada pela presidente do Supremo, ministra Cármen Lúcia. O estudo é de junho deste ano. De acordo com ex-ministros da Corte e pesquisadores do Direito Constitucional ouvidos pela reportagem, a causa da alta taxa de processos que caducaram é justamente a intensa carga de trabalho dos 11 integrantes do Tribunal.
Na web, 12 milhões difundem fake news políticas
Cerca de 12 milhões de pessoas difundem notícias falsas sobre política no Brasil, de acordo com levantamento do Grupo de Pesquisa em Políticas Públicas para o Acesso à Informação (Gpopai) da Universidade de São Paulo (USP). Se considerada a média de 200 seguidores por usuário, o alcance pode chegar a praticamente toda a população brasileira. O dado é resultado de um monitoramento com 500 páginas digitais de conteúdo político falso ou distorcido no mês de junho.
Distritão 'desperdiçaria' 30 milhões de votos se valesse em 2014
É o que aponta pesquisa inédita, concluída em julho, do cientista político Jairo Nicolau, da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Pelo distritão, sistema eleitoral em debate atualmente pela comissão de reforma política da Câmara dos Deputados, são eleitos aqueles que recebem o maior número de votos por Estado. Já pelo modelo que vigora hoje, chamado de sistema proporcional, os eleitos são definidos a partir da soma do número de votos de todos os candidatos e da legenda.
Dilma ironiza 'política social de auditório' de Luciano Huck
Alexandra Martins, O Estado de S.Paulo A ex-presidente Dilma Rousseff afirmou na noite desta sexta-feira, 12, que o Brasil atual caminha a “passos largos” para adotar uma “política social de auditório” após citar o apresentador Luciano Huck, durante a palestra 'Um Ano de Golpe', em Porto Alegre. "Em Harvard (universidade nos EUA), eu assisti a uma inovação, que é o que eu chamei de política social de auditório.
'Biografia individual se faz na política, não no Judiciário', diz Nelson Jobim
Alexandra Martins, O Estado de S.Paulo O ex-ministro e ex-presidente do Supremo Tribunal Federal (STF) Nelson Jobim afirmou, em entrevista ao Estado, haver “espetacularização” em certas condutas de integrantes da Operação Lava Jato, sem citar nomes. Entre as “arbitrariedades”, ele apontou a condução coercitiva do ex-presidente Luiz Inácio Lula da Silva, em março de 2016 pela Polícia Federal, e a divulgação de áudios de conversas entre o petista e a presidente cassada Dilma Rousseff.
PMDB é ‘coadjuvante’ mais bem-sucedido da América Latina
O PMDB vive no centro da crise política atual. Para o Palácio do Planalto, o partido virou a bola da vez dos investigadores da Lava Jato. Agora no poder, o PMDB é o partido mais exitoso entre os que têm vivido na zona de conforto das disputas presidenciais na América Latina. Essa é uma das conclusões do estudo financiado pela Fundação Getulio Vargas – Muito Difícil de Administrar, Muito Grande para Ignorar –, dos pesquisadores Carlos Pereira, Samuel Pessôa e Frederico Bertholini.
Entre no apartamento da Torre Eiffel
A Torre Eiffel, em Paris, é visitada todos os anos por sete milhões de pessoas. Mas nenhuma delas teve o privilégio de dormir debaixo daquela emblemática estrutura metálica – pelo menos, até agora. Acontece que na sexta-feira, para acompanhar o pontapé de saída do Euro2016, uma antiga sala de conferências neste monumento – já inutilizada –, foi transformada num apartamento de design a 57 metros de altura.
"Impeachment não encerra crise", diz cientista político
São Paulo - Autor do livro "Presidential impeachment and the new political instability in America Latina" (Cambridge University Press, 2007), o cientista político Aníbal Pérez-Liñan vê risco de o processo de afastamento da presidente Dilma Rousseff desencadear um efeito dominó em todas as esferas de governo no País. Sim, o caso de Dilma é diferente, por exemplo, dos de Fernando Collor, em que não houve mobilização a favor dele, e de Fernando Lugo, no Paraguai, em 2012.
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