Anders Myhre Vaage

Artikkel Molekylærbiologiske framsteg har dei siste åra opna for målretta terapi mot sjukdomsgjevande genvariantar ved enkelte former for amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Vi meiner at Noreg bør tilby slik behandling under klare rammer. Om lag 10–15 % av ALS-pasientane har slektningar med den same sjukdommen. Hos desse kan ein påvise genetisk årsak hos 50–60 %, mot 5–10 % av pasientane utan kjend ALS i slekta (1). Dei vanlegaste sjukdomsgjevande genvariantane er i gena C9orf72 og SOD1.

1 Introduction Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease, with clinical manifestations involving progressive skeletal muscle loss, dysphagia, dysarthria, and respiratory impairment [1]. The median survival of ALS is 2–4 years [1], but 5%–10% are alive 10 years after diagnosis [2]. Higher rates of cardiovascular disease have been reported in ALS [3], and up to 10% of ALS deaths were considered cardiac when assessed clinically and post-mortem [4].