español Las encefalopatías del desarrollo asociadas a variantes en el gen CNOT3 (OMIM #604910) constituyen una entidad genética emergente caracterizada por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, alteraciones del lenguaje, rasgos del espectro autista, dismorfismo facial (IDDSADF) y, en ocasiones, epilepsia1-4.