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Paul C Grimm

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Articles

Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of nephropathic cystinosis

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By Katharina Hohenfellner, Elke Wühl, Dieter Haffner, Vera Koch, Rachel Bishop, Khalid Alhasan, Atif Awan, Justine Bacchetta, Susanne Bechtold-Dalla Pozza, Susmito Biswas, Majorlein Bos, Friederike Bürger, Mira Choi, Ewa Elenberg, Judith Erler, Sonja Froschauer, Paul C Grimm, Helge Hebestreit, Nadine Herzig, Laura Inhestern, Christian Köppl, Elena Levtchenko, Graham Lipkin, Theresia Muth, Lars Pape, Claudia Priglinger, Julia H Quitmann, Gitta Reuner, Julia Rohayem, Berit Schilling, Aude Servais, Neveen A. Soliman, Anna Sollacher, Claudia Sproedt, Rezan Topaloglu, Burkhard Tönshoff, Doris Trauner, Stefanie Witt, Paul R. Goodyer, Jess Gilbert Thoene, Francesco Emma
| Nature Verified
Abstract Cystinosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in CTNS, which encodes cystinosin, a H+/cystine symporter that mediates cystine efflux from lysosomes. Defective cystinosin leads to accumulation of cystine in lysosomes and the formation of cystine crystals in most tissues.
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Noventa minutos y millones de oportunidades

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By Paul C Grimm
| Diario Última Hora Verified
¡Qué buen momento, Paraguay! Después de 16 años, la Selección vuelve al Mundial y junto a ella algo que el país necesitaba: Ilusión colectiva. No lo veamos solo como fútbol, es pasión, alegría y optimismo. Y el optimismo compartido entre millones puede mover muchas cosas. No dejemos pasar de largo la oportunidad.
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Lo que nos dejó el domingo

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By Paul C Grimm
| ABC Digital Verified
Lo más leído 01 Celeste a Hernán Rivas: “Esto es el Senado de la Nación no una comisión de barrio” Ver más 02 Meteorología: pronostican nuevas lluvias y tormentas este martes en Paraguay Ver más 03 Fiscales “calcaron” órdenes de la Conmebol hasta para allanar la SIB Ver más 05 Trump dice que recuperar el uranio de Irán “será un proceso largo y difícil” Ver más Algunos lo dedican al asado, otros al fútbol, y algunos más, a siestas tan interminables como injustificadas.
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