È una rara condizione genetica che può coinvolgere cuore, sistema immunitario, paratiroidi e neurosviluppo, con manifestazioni molto diverse da persona a persona. Une diagnosis précoce et une prise en charge multidisciplinaire permettent aujourd’hui d’améliorer le pronostic, l’autonomie et la qualité de vie. La sindrome di DiGeorge, oggi più correttamente chiamata sindrome da delezione 22q11.2, est une malattia génétique rare présente dès la naissance.